בדיקה גנטית היא בדיקה רפואית הבודקת את ה-DNA של האדם כדי לזהות שינויים או מוטציות פוטנציאליות בגנים שלו. זה מספק מידע על המבנה הגנטי של אדם ויכול לסייע בקביעת נוכחות או סיכון של הפרעות גנטיות מסוימות, מצבים תורשתיים או רגישות למחלות מסוימות. בדיקות גנטיות יכולות להתבצע למטרות שונות, כולל אבחון, חיזוי, בדיקות נשאיות, בדיקות פרמקוגנומיות ובדיקות טרום לידתיות.
תהליך הבדיקה הגנטית כרוך בדרך כלל באיסוף דגימת DNA מהאדם הנבדק, אותה ניתן לקבל באמצעות דגימת דם, רוק או מקלו. לאחר מכן ה-DNA מנותח במעבדה באמצעות טכניקות שונות, כגון תגובת שרשרת פולימראז (PCR), רצף DNA או ניתוח מיקרו-מערכים.
בדיקות גנטיות יכולות לספק מידע רב ערך על בריאותו של אדם ועל הסיכונים הפוטנציאליים. זה יכול לעזור בדרכים הבאות:
1. בדיקות אבחון: ניתן להשתמש בבדיקה גנטית לאבחון הפרעות גנטיות או לקבוע את הגורם לתסמינים או מצבים מסוימים. על ידי זיהוי מוטציות גנטיות או חריגות ספציפיות, הרופאים יכולים לספק אבחנה מדויקת יותר ולפתח תוכניות טיפול מתאימות.
2. בדיקה חזויה: בדיקה גנטית חזויה מעריכה את הסיכון של אדם לפתח מחלות או מצבים מסוימים בשלב מאוחר יותר בחיים. זה יכול לעזור לאנשים לקבל החלטות מושכלות לגבי בחירות אורח חיים, אמצעי מניעה והתערבויות רפואיות כדי להפחית סיכונים פוטנציאליים.
3. סקר נשאים: בדיקת נשאים מתבצעת כדי לזהות אנשים הנושאים מוטציה גנטית למצבים גנטיים מסוימים, גם אם הם אינם מראים כל סימנים או תסמינים. זה שימושי במיוחד לזוגות שמתכננים להקים משפחה, מכיוון שהוא עוזר להם להבין את הסיכון של העברת הפרעות גנטיות לילדיהם.
4. בדיקה פרמקוגנומית: בדיקה פרמקוגנומית מנתחת את הווריאציות הגנטיות של אדם כדי לקבוע את תגובתו לתרופות מסוימות. זה יכול לעזור לספקי שירותי בריאות להתאים אישית את תוכניות הטיפול, לייעל את בחירת התרופות ולמזער תגובות שליליות של תרופות.
5. בדיקה טרום לידתית: בדיקה גנטית טרום לידתית מתבצעת במהלך ההיריון על מנת להעריך את הסיכון להפרעות גנטיות מסוימות או הפרעות כרומוזומליות בעובר. זה יכול לספק להורים לעתיד מידע על בריאותו של תינוקם ולאפשר להם לקבל החלטות מושכלות לגבי ניהול הריון, אפשרויות טיפול או הכנה ללידת ילד עם צרכים רפואיים ספציפיים.
בסופו של דבר, חשוב לציין שלבדיקות גנטיות יש השלכות אתיות, משפטיות וחברתיות. לתוצאות עשויות להיות השפעה משמעותית על אנשים ומשפחותיהם, הדורשות שיקול דעת וייעוץ גנטי כדי להבין את ההשלכות במלואן ולקבל החלטות מושכלות. בדיקות גנטיות חייבות להתבצע בהנחיית אנשי מקצוע בתחום הבריאות עם מומחיות בגנטיקה כדי להבטיח פרשנות מדויקת וייעוץ מתאים.
נכתב על ידי דור ישרים – בדיקות גנטיות